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來源：信息時(shí)報(bào)

前言 

2020年4月27日，首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院完成了一例臍帶血造血干細(xì)胞移植，一份臍血經(jīng)水浴復(fù)溫后緩緩輸進(jìn)舒戴二氏綜合癥患兒晨晨（化名）的體內(nèi)?，F(xiàn)在，晨晨情況良好，血象也開始逐漸恢復(fù)。

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患罕見遺傳病，需臍血移植救命

6歲男孩晨晨去年11月底突然開始發(fā)燒、流鼻血不止。晨晨爸爸張先生連忙帶晨晨去醫(yī)院檢查血象，發(fā)現(xiàn)晨晨的血小板已降到15了。正常人的血小板應(yīng)該是100到300，一般低于50就十分危險(xiǎn)。晨晨隨即轉(zhuǎn)至醫(yī)院ICU住了三天。去年12月，張先生一家?guī)е砍縼淼奖本?，轉(zhuǎn)到首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院，最終被確診為舒戴二氏綜合癥。

首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院血液科主治醫(yī)師馮順喬介紹，晨晨所患的舒戴二氏綜合癥是一種罕見遺傳疾病，是先天骨髓衰竭的一個(gè)類型，大多數(shù)孩子都是年齡小的時(shí)候發(fā)病，癥狀有貧血、出血傾向、脂肪瀉、反復(fù)的感染和生長發(fā)育遲緩等，需要長期輸紅細(xì)胞、血小板進(jìn)行治療，只有進(jìn)行造血干細(xì)胞移植才能根治。

“晨晨來到我們醫(yī)院時(shí)，已經(jīng)累積到了3級的骨髓衰竭，而且還伴隨反復(fù)的感染，病情相當(dāng)嚴(yán)重。”馮順喬說，“當(dāng)時(shí)晨晨的病情刻不容緩，急需一個(gè)能快速用上的移植資源。而無血緣關(guān)系供者的造血干細(xì)胞需要比較長的搜尋時(shí)間，對于著急做移植的病人來說，臍血的配型會快很多。”馮順喬還表示，臍血的移植物抗宿主病的發(fā)生率比較低，一旦植入它的嵌合率也很穩(wěn)定，而且臍血移植后的病毒感染會比較少，所以最后決定用臍血來給晨晨做造血干細(xì)胞移植。

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臍血連夜送京，在醫(yī)院門口復(fù)溫

幸運(yùn)的是，醫(yī)院發(fā)出配型請求的當(dāng)天，晨晨就在臍血庫匹配到了一份配型全相合臍血。但北京地區(qū)的疫情管控非常嚴(yán)格，臍血出庫需要經(jīng)過層層關(guān)卡，而此時(shí)晨晨的病情已經(jīng)不容等待。經(jīng)院方與臍血庫努力協(xié)調(diào)，最終確定了運(yùn)輸方案——連夜乘動車將臍血送往北京。4月26日下午，這份珍貴的救命血在臍血庫工作人員的護(hù)送下乘坐動車連夜趕赴北京，順利抵達(dá)了首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院。

由于疫情防控要求，臍血庫工作人員不能進(jìn)入醫(yī)院，所以此次臍血的交接的地點(diǎn)也變得尤為特殊。經(jīng)與院方協(xié)商，臍血庫工作人員在醫(yī)院門口將這份臍帶血造血干細(xì)胞進(jìn)行了水浴復(fù)溫，隨即與醫(yī)生完成了信息核對與臍血的交接工作。4月27日早上8點(diǎn)10分，這份臍血順利地輸進(jìn)了晨晨體內(nèi)。完成移植半個(gè)多月后，晨晨的血象已開始逐漸恢復(fù)。

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臍帶血成為治療罕見病的有力武器

大多數(shù)罕見病都屬于疑難雜癥，很多病人走進(jìn)醫(yī)院經(jīng)歷了各種各樣的檢查后可能還無法明確診斷是什么疾病，一些罕見病即使診斷卻難以支付高昂的治療費(fèi)用，而更多的罕見病沒有特效藥物，這是大部分罕見病患者們面臨的真實(shí)困境。

據(jù)醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)，每個(gè)人身上都有5-10個(gè)缺陷基因，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見病的寶寶，雖然這種概率只有萬分之一，甚至更低，但對遇到的家庭來說，就是百分之百。罕見病離你我并不遙遠(yuǎn)，只要有生命的傳承，就有發(fā)生罕見病的可能。

“其實(shí)很多罕見病可通過干細(xì)胞移植來治療，而不僅僅依賴‘孤兒藥’”，上海復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院副院長、血液科學(xué)科帶頭人翟曉文教授指出，比如據(jù)上海市主要罕見病名錄（2016年版）顯示，在公布的56種罕見病中，有19種（34%）罕見病需要干細(xì)胞移植根治。

臍帶造血干細(xì)胞有著多項(xiàng)分化潛能、CD34+造血干細(xì)胞、有核細(xì)胞等，可重建造血系統(tǒng)、免疫系統(tǒng)。翟曉文分享了該院團(tuán)隊(duì)在異體臍血造血干細(xì)胞移植根治兒童原發(fā)性免疫缺陷病、早發(fā)型炎癥性腸病、遺傳代謝性疾病等方面的醫(yī)學(xué)臨床探索成果。

臍帶血是斷臍后最短時(shí)間內(nèi)從臍靜脈中提取的血液，富含造血干細(xì)胞，可用于治療急、慢性白血病和某些惡性腫瘤等多種重大疾病。臍帶血造血干細(xì)胞移植，配型成功率高、實(shí)物儲存應(yīng)用及時(shí)。截止目前，山東省臍血庫已有5000余份臍帶血出庫，挽救眾多患者生命。其中不乏罕見病患者，如粘多糖貯積癥、高IgM綜合癥、免疫缺陷等。讓我們一起關(guān)注罕見病，讓愛不罕見！關(guān)注臍帶血，共創(chuàng)新“臍跡”！